新生儿体检抽足跟血的六大疑问
Tips:一起来认识筛查范围内的两种主要疾病
* 先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”,是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征,并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗,随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小,智力低下等一系列生长发育落后的表现。
* 苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积,从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味,并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗,宝宝出现的智力损害将是不可逆的。
特别提示:新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查,不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查,一旦出现上述疾病的异常表现,也应及时到医院就诊。